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ThE  VoiCe KaRol WojTyLa

Editore:  I.P.S.S.E.O.A.  "Karol Wojtyla"   dott.ssa Daniela Di Piazza,   Direttore responsabile:   dott.ssa Lella Battiato,    Reg.Tribunale di Catania 24/16

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Catania, 4° Convegno interregionale sull'emofilia in un contesto multidisciplinare del trattamento del paziente, introducendo le ultime novità terapeutiche

Lella Battiato Majorana

 

Si è svolto, presso l’International Airport Hotel di Catania, il 4° convegno interregionale, interessante e notevole, “Attualità nel trattamento multidisciplinare dell’emofilia e le altre coagulopatie emorragiche”, con focus sull’informazione scientifica e non solo, ma anche verso i professionisti della salute, il paziente emofilico e i suoi familiari, che devono essere informati e coinvolti in prima persona sulla gestione multidisciplinare della terapia antiemorragica e di tutti gli altri aspetti inerenti.

L’evento è organizzato dall’Associazione Siciliana Emofilici Onlus di Catania e dall’Associazione Emofilici di Reggio Calabria Onlus, coordinati dal Dott. G. Giuffrida e dal Dott. G. Sottilotta.

L’evento giunto alla quarta edizione nasce dall’esigenza di far incontrare il mondo associativo e quello sanitario, e far dialogare pazienti, medici ed istituzioni, nell’ottica della prevenzione e complicanza

L’emofilia è una malattia rara, dovuta alla carenza di uno dei fattori responsabili della coagulazione del sangue, una coagulopatia emorragica congenita di origine genetica, dovuta a una mutazione presente e legata al cromosoma X: in merito a ciò, solo i maschi presentano i sintomi, mentre le donne portatrici sono generalmente asintomatiche o presentano forme più leggere della malattia.

Può esser suddivisa in: grave, la più diffusa, in cui manca il fattore VIII; moderata o lieve in cui manca il fattore IX.

 

I pazienti emofilici soffrono spesso di artropatie quale conseguenza dei ripetuti emartri su articolazioni bersaglio. L’incidenza di queste patologie negli ultimi anni si è ridotta grazie alle nuove terapie e al regime di profilassi avviato già in età infantile. Tuttavia, le complicazioni a livello articolare anche nei bambini non sono rare, e possono presentarsi a seguito di traumi particolarmente gravi che indeboliscono determinate articolazioni, oppure a causa di difficoltà o complicanze che non consentono il prosieguo del regime di profilassi (ad esempio sviluppo di inibitori). Negli ultimi due anni il mondo dell’emofilia è stato al centro di una globale innovazione delle terapie: dai concentrati ricombinanti a lunga emivita, agli anticorpi monoclonali per via sottocutanea, ai progressi della terapia genica.

 

Pertanto il ruolo di figure quali ematologo, ortopedico, fisiatra e fisioterapista è fondamentale, ma allo stesso modo di specialisti come l’infettivologo, per chi negli anni 70-80 è stato vittima di infusioni infette da virus epatitici o HIV, e lo psicologo con esperienza specifica con i pazienti emofilici che segue e supporta prima i genitori nell’impatto con la realtà di un figlio affetto da emofilia, e poi il paziente stesso attraverso tutte le fasi della vita in particolare quelle adolescenziali.

Il pregevole incontro di aggiornamento medico-scientifico ha dato spazio a tutti coloro che si occupano quotidianamente della salute dei pazienti, ed è riuscito ad approfondire le tematiche affrontate, introducendo e affrontando le ultime novità terapeutiche nella cura dell’emofilia, che rappresentano un miglioramento delle procedure di trattamento dei pazienti in termine di efficacia e sicurezza.

Relatori di fama nazionale provenienti da tutta Italia, nella prima giornata, hanno portato il loro contributo sullo sviluppo delle terapie mediche nei pazienti emofilici, con particolare attenzione agli apsetti diagnostici e laboratoristici.

Atteso con partecipazione il primo intervento della Dott.ssa Paola Pisanti (coordinatrice commissione malattie croniche e componente cabina di regia del Ministero della Salute di Roma), ha relazionato sull’accordo raggiunto nella conferenza Stato-regioni per i pazienti affetti da MEC. Tale accordo purtroppo non è mai stato attuato nella stragrande maggioranza delle Regioni italiane.

La seconda parte dell’intervento è stata riservata al progetto  “Carta dei Diritti dell’Emofilico”,  strumento fondamentale da presentare ai stakeholders per far percepire i diritti e i bisogni non soddisfatti dei pazienti. Le associazioni regionali dovranno lavorare per far recepire la carta portando ad un tavolo tecnico gli operatori Istituzionali e li far comprendere le problematiche delle malattie rare.

 

La sessione prettamente medica inizia con il Prof M. Morfini (A.I.C.E.) che ha trattato della personalizzazione della terapia e di profilassi, ribadendo il concetto che il miglioramento della QoL passa dall’attuazione della profilassi primaria.

 

Il Dott. G. Sottilotta, così come in seguito la D.ssa C. Bruno, hanno sottolineato l’importanza di emofilia e sport. Le due relazioni sono state complementari e hanno fatto capire l’utilità dello sport non solo a livello fisico, ma anche mentale. Da un lato aiuta a rinforzare i muscoli e caricare meno le articolazioni, dall’altro a socializzare e non sentirsi diversi.

 

Il Dott. R. Marino (Centro emofilia di Bari), approfondisce la malattia di Von Willebrand, disfunzione genetica autosonica, eccessivo sanguinamento di ferita o menorragia, che prende il nome dal medico finlandese che per primo la osservò.

 

I pazienti affetti da carenza di VW sono circa 800, le cure ad oggi presenti sul mercato sono infusioni di plasmaderivati, puri o miscelati con fattore VIII, o la desmopressina. In futuro sul mercato dovrebbe arrivare un vWD ricombinante.

 

La D.ssa S. Linari (Ospedale di Firenze), si è soffermata sui test sul nuovo farmaco emicizumab (nome commerciale Hemlibra®), anticorpo monoclonarebispecifico che mima il fattore VIII , riuscendo così a legare il fattore IX e il X facendo così continuare  la cascata coagulativa, fino alla formazione della trombina. Il farmaco, arriverà sul mercato solo per i pazienti con inibitore di fattore VIII, e si inietta sottocute. Tale farmaco funzionerà solo in profilassi e quindi non potrà usarsi in caso di emergenza/urgenza. 

 

Ha una frequenza variabile da 1 a settimana a uno ogni 14 giorni, in teoria, poiché ancora in fase sperimentale e può andare bene per tutti gli emofilici, tranne quelli con inibitore di fattore IX.

Intanto proseguono gli studi genetici sull’emofilia B.

Si è parlato dello “Stroke”, che si usa per definire l’ictus ischemico-emorragico, di cui ha parlato il Dott. Raffaele Falsaperla (S. Bambino di Catania) si manifesta dalla ventottesima settimane di gestazione a un mese di vita. È un evento cerebrovascolare con un’incidenza di 4 casi su 24.000 accessi dal 2008 al 2010.

Il Dott. M. Vecchio (S. Bambino Catania) ci spiega l’ artropatia emofilica che per trovare le complicanze articolari i metodi più concreti sono: RX, Ecografia, MR e l’elettromiografia.

Come agire? La prima cosa da fare è salvaguardare l’articolazione il più possibile con la profilassi, poi ci si può aiutare con la fisioterapia e metodiche classiche come laser ed elettrostimolazione.

Si è parlato anche tanto delle infiltrazioni articolari dove si è compreso che l’infiltrazione di acido ialuronico non va fatto con un emartro in atto o infiammazione articolare, il peso della molecola iniettata deve essere scelto in base alla tipologia articolare, l’infiltrazione deve essere eseguita in sterilità e la figura che deve essere sempre presente è il fisioterapista.

Il Dott. G. Giuffrida (Policlinico di  Catania) ha evidenziato con notevole chiarezza la sicurezza ed efficacia della terapia, nonché della qualità di vita nell’emofilico. Dal 1980 ad oggi abbiamo risolto il problema della sicurezza, efficacia e purezza del farmaco, abbiamo una facilità d’uso e portabilità che prima non avevamo, ora ci sono farmaci che possono resistere a temperature di 60° per 3 mesi senza intaccare le proprietà del farmaco.

Il problema più comune nell’emofilico è il salto dell’infusione del farmaco, qualsiasi emofilico nella sua vita salta le infusioni per pigrizia, perché non si ha il tempo o soltanto perché non si ha voglia.

Il Dott. Francesco Cocuzza vicepresidente Associazione siciliana Emofilici (ASE onlus) e consigliere Federazione Associazioni Emofilici (FedEmo Catania), con la Dott.ssa M. Napolitano (università Palermo) hanno analizzato le problematiche e  confermato che in tre mesi almeno due infusioni saltano e bisogna cercare di scegliere degli orari a noi più comodi e appropriati allo stile di vita. Cocuzza sottolinea “capire chi sta dall’altra parte”.

La seconda sessione ha lavorato sugli aspetti psicologici e sociali della malattia, totalmente dedicata alle associazioni ed inizia con il Prof. A. Virzì (Medicina Narrativa Catania) lui ci fa capire l’importanza del ritorno ad una medicina più “umana”, meno legata alla mera diagnosi e cura .Il  racconto della storia del paziente , del vissuto del malato va messo, secondo il Professore, al centro dell’anamnesi , ed è alla base del rapporto medico/paziente

Anna Fragomeno (Segr. Gen FedEmo) ci spiega il ruolo che hanno le associazioni e come interloquire con le istituzioni. Fondamentale è il ruolo che le associazioni hanno e devono cercare di acquisire un posto nel tavolo delle istituzioni, devono evolversi e restare trasparenti e credibili.

Inoltre, bisogna avere una formazione adatta per sedersi nel tavolo delle istituzioni per un dibattito positivo, ed essere visibili sul territorio.

Si è parlato inoltre di artropatie emofiliche con il Dott. E. Zanon (Ospedale Padova), di emofilia acquisita con il Dott. G. Giuffrida e Christian R. Carulli (Clinica Ortopedica Università Firenze) “il miglioramento delle terapie in questi ultimi anni è dovuto alla sensibilizzazione e interazione da parte degli ematologi con altre figure professionali. Grazie alla scoperta di altre tecniche e nuove conoscenze specifiche, si possono utilizzare trattamenti non chirurgici, ma conservativi laddove è possibile”.

Interessante anche l’intervento della Pres. Dell’associazione di Ravenna, Maria Serena Russo si è soffermata sull’evoluzione del “NOSTRO” giornale EX, e sul suo fondatore Vincenzo Russo, che ha lottato per la dignità della malattia. Diventato negli anni punto di riferimento per la comunità emofilica e che da ormai 15 anni si trova sul web.

Gli argomenti scelti sono risultati di grande utilità perché hanno raggiunto l’obiettivo della massima autonomia possibile per migliorare la qualità di vita di pazienti emofilici, come la portabilità del farmaco, sono emerse criticità la mancanza di farmaci dedicati negli ospedali e la mancanza di medici.

 

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